Содержание
В марте Владимир Путин подписал указ № 97 о генетической паспортизации и составлении генетического профиля населения. Это повысит химическую и биологическую безопасность государства. В Международный день ДНК вместе с экспертами рассказывает, что такое генетический паспорт и какая информация в нем записана.
Чем различаются ДНК людей
ДНК — это длинная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Она состоит из цепочки оснований, или нуклеотидов, четырех видов, их обозначают буквами: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин).
Химический состав молекулы жизни одинаков у всех существ, а вот длина и строение различаются.
Какие-то части — общие всему живому на Земле, какие-то — родам, видам, отдельным популяциям. У людей ДНК примерно на 99,9 процента одинакова. Различия заметны, если анализировать маленькие цепочки нуклеотидов. Выясняется, что у одних разная длина, у других — последовательности букв, расположение, число повторов на хромосоме. По этим нюансам можно безошибочно отличить людей (и вообще любых особей), даже если они прямые родственники.
Полностью одинаковый генетический текст только у гомозиготных близнецов, да и то в момент рождения, поскольку они — результат деления одной оплодотворенной яйцеклетки. По мере взросления у близнецов возникают мутации в группах клеток, по которым можно идентифицировать личность.
Для анализа достаточно крошечного образца слюны, крови и любой биологически жидкости, где содержится пара десятков молекул ДНК. Их выделяют, размножают с помощью полимеразной цепной реакции и расшифровывают несколько участков в определенных хромосомах, которые у людей мутируют чаще всего. Результат представляет собой набор букв и цифр. © Иллюстрация Пример информации генетического тестирования по Y-хромосоме. Первый ряд значений указывает на номер STR-маркера на Y-хромосоме. STR — это аббревиатура от английского названия «короткий тандемный повтор», то есть маленькая цепочка нуклеотидов. Например, GTT. Число во втором ряду показывает сколько раз повторено это «слово». © Иллюстрация Пример информации генетического тестирования по Y-хромосоме. Первый ряд значений указывает на номер STR-маркера на Y-хромосоме. STR — это аббревиатура от английского названия «короткий тандемный повтор», то есть маленькая цепочка нуклеотидов. Например, GTT. Число во втором ряду показывает сколько раз повторено это «слово».
Информацию об особенностях ДНК человека называют генетическим паспортом.
Это может быть генетический «отпечаток пальца», то есть набор уникальных маркеров, информация о мутациях, указывающая на этническое происхождение, точнее на регион, откуда происходят предки, в редких случаях — информация об особенностях внешнего вида. Туда же включают сведения о предрасположенности к наследственным заболеваниям.
Как рассказала Светлана Боринская, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, ДНК-идентификацию применяют в криминалистике с 1990 годов, сейчас — повсеместно.
«С 2008 года действует федеральный закон „О государственной геномной регистрации в Российской Федерации“, в котором определен круг лиц, обязательно подлежащих этой процедуре. В первую очередь это осужденные за тяжкие преступления, изнасилования. Их генетический профиль поступает в базу данных и там сравнивается с ДНК неопознанных образцов с места преступлений. Это помогло раскрыть очень давние преступления, совершенные десятки лет назад», — говорит эксперт.
По ее словам, аналогичный закон в ряде стран применяют в отношении служащих, чья профессия связана с повышенным риском для жизни, например, военных, сотрудников спецслужб, пожарных. Это позволяет в случае гибели быстро идентифицировать останки.
Еще одно направление — идентификация жертв стихийных бедствий, терактов. Погибших опознают, сравнивая их образцы с ДНК близких родственников. © Иллюстрация Что может содержать генетический паспорт © Иллюстрация Что может содержать генетический паспорт
Пионеры персонализированной медицины
Понятие «генетический паспорт» ввели в научный оборот в 2000 году ученые из лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта (Санкт-Петербург) в книге о предиктивной, то есть предсказательной медицине. Ее первое a href="https://elibrary.ru/item.asp?id=34869190" target="_blank" rel="nofollow noopener"издание/a теперь библиографическая редкость.
«Сейчас генетический паспорт предлагают составить коммерческие фирмы как платную услугу», — комментирует генетик Владислав Баранов, член-корреспондент РАН, профессор, один из авторов той книги. © Источник: Баранов В.С., Баранова Е.В. «Генетический паспорт вчера, сегодня и завтра», Вестник Росздравнадзора, № 2, 2018 Пример генетического паспорта, предложенного учеными из НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта (Санкт-Петербург) © Источник: Баранов В.С., Баранова Е.В. «Генетический паспорт вчера, сегодня и завтра», Вестник Росздравнадзора, № 2, 2018 Пример генетического паспорта, предложенного учеными из НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта (Санкт-Петербург)
Вообще-то, он и его коллеги под генетическим паспортом понимали информацию из ДНК, которая поможет сохранить здоровье данному человеку и его потомкам. Это сведения о мутациях, приводящих к опасным заболеваниям, результаты медико-генетического консультирования, кариотип, то есть полный хромосомный набор, серия тестов, направленных на то, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка.
Ученые предлагали тестирование примерно на десять опасных наследственных заболеваний. Причем человек может быть носителем мутаций, вызывающих болезнь, и не знать, что он в группе риска.
«Сюда же относятся мутации, связанные с наследственными опухолями. Очень важно тестировать на них при рождении, чтобы человек был в курсе такой предрасположенности и получал соответствующую профилактику. Еще одна группа мутаций проявляется, только если у супруга или супруги есть нарушения в том же гене. Тогда вероятность тяжелого заболевания у потомства, нередко смертельного, вырастает до 25 процентов. Но мы можем это предотвратить», — поясняет ученый.
По его словам, генетическая паспортизация очень полезна. Это общемировой тренд. Можно сравнить с диспансеризацией, которую проходят раз в два года, или, к примеру, с необходимостью знать группу крови, резус-принадлежность. Учитывая огромное число уже известных наследственных болезней и болезней с выраженной наследственной предрасположенностью (онкологические заболевания, диабет, ожирение и многие другие) правильнее говорить об электронной генетической карте здоровья, уточняет профессор Баранов.
Не исключено, что медицинское содержание отчасти вкладывается и в понятие генетического профиля населения, которое фигурирует в президентском указе № 97.
«Думаю, это определение, в конечном счете, относится к группе риска по тем болезням, к которым каждый из нас, увы, предрасположен уже при рождении. Достаточно вспомнить, какие хронические заболевания имеют или имели родители, чтобы понять, к какой группе риска вы скорее всего относитесь. А уточнить генетический профиль семьи или собственную предрасположенность к различным частым болезням можно с помошью генетического анализа. Благодаря ему каждая семья, каждый человек может узнать об уникальных особенностях своего генома, получить свой электронный генетический паспорт здоровья, который принципиально важен не только для самого человека, но его детей», — предполагает генетик. 8 марта, 08:00 Российские генетики совершили прорыв в лечении муковисцидоза
Гены расскажут о здоровье
«По сути, сейчас нечто вроде паспорта делают каждому новорожденному, просто не раздают. Во всех наших роддомах детям проводят скрининг на пять наследственных заболеваний, встречающихся у одного на несколько тысяч человек (это не так уж редко). Если начать лечение загодя, ребенок вырастет здоровым», — говорит Светлана Боринская. ДНК новорожденных исследуют на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Список планируют расширить до 23 скринируемых болезней. Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Большинство очень редкие, и проводить скрининг на все не нужно. Для нескольких сотен из них разработаны методы диагностики и имеется эффективное . «Не все эти мутации однозначно вызывают заболевание. Важно знать, с какой вероятностью это произойдет. Например, мать и тетя американской актрисы Анджелины Джоли умерли от рака груди. Она сделала анализ ДНК, и у нее нашли мутацию, которая в восьмидесяти процентах случаев ведет к этой болезни. Джоли решилась на профилактическую операцию, удалила грудь. Иначе пришлось бы раз в три месяца проверяться, поскольку непонятно, когда болезнь возникнет. А потом сразу начать лечение. И еще неизвестно, насколько удачным оно будет. Все эти риски снимает профилактическая операция», — приводит Боринская пример того, как можно использовать информацию о генетической предрасположенности к смертельным заболеваниям. Что касается болезней, риск которых сильно зависит от одной мутации, здесь все более-менее ясно. В большинстве же случаев вклад генов незначителен, порядка 15-20 процентов. «Для большинства болезней врачи дают сходные рекомендации: не ешьте острого, соленого, жирного, поддерживайте высокую физическую активность, не злоупотребляйте спиртным, не курите, не подвергайтесь сильным стрессам. Но при наличии определенных вариантов генов требуется более жестко соблюдать эти условия», — добавляет исследователь. Например, в 2005 году ВОЗ a href="https://cyberleninka.ru/article/v/geneticheskiy-pasport-i-sovremennye-metody-ranney-diagnostiki-neobhodimye-komponenty-formirovaniya-zdorovya-za-i-protiv" target="_blank" rel="nofollow noopener"рекомендовала/a обследовать группы риска на предмет мутации в гене F5 (FV) — важного фактора возникновения венозного тромбоза. 20 февраля, 08:00 Сколько мужей растят не своих детей? Ответ дает тест ДНК на отцовство
Под защитой закона
Нужна ли обязательная генетическая паспортизация? Ученые предлагают гибко подходить к этому вопросу, поскольку уже сейчас достаточно много людей не хотят знать о генетических рисках для своего здоровья. «На мой взгляд, следует значительно расширить консультации с врачами-генетиками, которые могут определить наиболее рациональную форму составления генетического паспорта, целесообразность его, оценить круг тех, для кого он обязателен. Надо решать много привходящих вопросов: кто получит доступ к этой информации, как ее использовать в практическом здравоохранении для пользы каждого человека. Многое еще неясно», — заключает Владислав Баранов. «Индивидуальную генетическую паспортизацию необходимо развивать, это не вызывает сомнений. Для этого потребуется усовершенствовать методику, а также законодательство, обсудить этические вопросы. Генетическая информация должна быть столь же тайной, как любые медицинские сведения о человеке, на которые распространяется закон о защите персональных данных. Недаром на профильных международных конференциях обязательно устраивают секцию по этическим, юридическим и социальным аспектам геномных исследований», — подчеркивает Боринская. По ее сведениям, в России в прошлом году поддержано около сорока проектов РФФИ по анализу правового регулирования геномных исследований. Предстоит прояснить, кто обязан сдавать образцы для генетического профиля, кто может отказаться, в каких ситуациях нужна геномная регистрация, как соблюдается конфиденциальность. 7 февраля, 08:00 ДНК в опасности. Почему раскрытие серийных убийств расстроило американцев
